罕见病有哪些表现？有哪些罕见病？
罕见病的界定标准在不同的时代和地区会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。再比如地中海贫血，在北欧一度被列为罕见病。现在这两种病都是常见病。
白化病是一种以不同基因突变导致黑色素或黑素体生物合成不足为特征的遗传病，表现为皮肤、眼睛、毛发等色素的缺乏。白化病患者的皮肤和头发都是白化的，容易晒伤，大多有眼震、怕光、视力低下等症状。目前没有有效的治疗方法。
肢端肥大症是由于增生或肿瘤导致脑垂体过度分泌生长激素而引起的皮肤和骨骼的异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部肌理增厚，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌唇增厚。同时，垂体瘤受压导致器官病变，恶性肿瘤的发生率也会相应增加，寿命也会缩短。发病率为6~18人/万。
特发性肺动脉高压是一种罕见的心血管疾病，年发病率为1~2人/万，女性发病率更高。60%的患者表现为呼吸困难、哮喘、胸痛等。，严重者出现心包积液，导致右心衰竭而卧床不起。患者平均年龄30岁左右，目前为无法治愈的重症慢性病。
苯丙酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能通过氨转化转化为苯丙酮酸，患者尿液中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸的积累对神经有毒性，阻碍智力发育。新生儿疾病的发病率约为五万分之一，每年约有6-7名患有此病的新生儿出生。
线粒体疾病是由线粒体DNA或核DNA的缺陷引起的。基因缺陷导致线粒体呼吸链中的功能蛋白或结构蛋白发生改变，失去原有功能，阻碍能量合成，产生一系列症状，如癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、运动后肢体疼痛和明显疲劳、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋、身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
早期发现和早期干预是预防和治疗罕见病的最好方法。应积极开展罕见病宣传和科学知识普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的检测诊断水平，减少因误诊、漏诊而延误疾病干预和治疗时机。
罕见病往往是先天性的、慢性的、消耗性的疾病，给患者和家属带来极大的痛苦。罕见病患者及其家属迫切需要生活、医疗、心理等方面的社会支持。
由于残疾，罕见病患者在生活、上学、就业等方面经常遭遇歧视。应该倡导更加和谐的社会环境，让罕见病患者得到全社会的理解和关爱，为罕见病患者在入学、就业等方面提供支持和帮助。
由于成本高、风险大、市场需求小，大部分药企都不愿意研发罕见病药物。社会应支持政府制定针对罕见病药物研发的特殊激励政策，以促进更多罕见病获得有效的治疗方法。
世界上只有1%左右的罕见病有特定的治疗方法，在中国注册的药物非常少。由于研发费用巨大，针对罕见病的有效药物价格昂贵，大部分患者家庭负担不起。社会各界应动员起来，帮助政府制定有效的支付机制，让罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见病虽然罕见，但不一定是不治之症。事实上，有许多罕见的疾病是可以治疗或控制的。如果能及早发现，通过药物治疗、严格的饮食控制或食用特殊配方的食物，都会取得很好的效果。